ريما سويسي- نجحت الشابة الفلسطينية نرمين قاسم (31 عاما) من قطاع غزة، في تسجيل ابتكار علمي جديد يساهم بدرجة كبيرة في علاج إضطراب طيف التوحد لدى الأطفال بدرجاته الثلاث الطفيف، والمتوسط والحاد.
واستطاعت قاسم، الباحثة وطالبة الدكتوراه في الأمراض الإكلينيكية السريرية بجامعة القاهرة، أن تقف أمام عمالقة الشخصيات العلمية في مناقشة أبحاثها وما توصلت إليه، وأن تحقق درجة الامتياز مع مرتبة الشرف الأولي واستحقاق تسجيل براءة اختراع مع توصية بالنشر في المراكز البحثية مع حفظ الحقوق.
تقول قاسم لـ “وفا” “قمتُ بتصميم برنامج علاجي من ستة محاور، وريبوت صغير لتعزيز نشاط خلايا الدماغ المسؤولة عن تعزيز الاستجابة الايجابية للأطفال المصابين بطيف التوحد””، مشيرةً إلى أن “هذا البرنامج يساهم في علاج مرض التوحد بنسبة كبيرة جدا وحقق نتائج ايجابية في المرحلة الأولى”.
وحول مشوارها البحثي، توضح قاسم: “اتخذت القرار في عام 2017 بأن أبدأ مشوار البحث في هذا المجال، وعلى وجه الخصوص اضطراب طيف التوحد بسبب انتشاره الواسع في العالم أجمع، بالإضافة إلى جهل الأسباب الحقيقية وراء ذلك، وفي مطلع العام 2019 بدأت رحلة البحث التي انطلقت من مصر ثم الجزائر، وتونس، والمغرب، وصولا إلى قطر، وذلك حسب مقتضيات البحث، خصوصا وأن عينات الدراسة هي عينات حية تطبيقية بشكل عملي”.
التوحد خلل جيني
وتضيف: “تناولت دراستي البحثية الأولى الناحية الجينية، والتركيز على الطبقات القشرية في الدماغ، واضطلعت على جميع الدراسات السابقة في العالم، ولم أجد دراسة تناولت البحث من الناحية الجينية بشكل مفصل ومنفرد، فقط من نوه إلي ذلك هو العالم الروسي البروفسور سيرغي سافيلييف وهو عالم أحياء ومتخصص في أمراض الأعصاب والدماغ كانت جُل أبحاثة توصي بضرورة التركيز على الطبقات القشرية الدماغية كأساس في تشخيص معظم الأمراض إن لم تكن جميعها”.
وترى قاسم أن “العلاج السلوكي هو أحد محاور البرنامج العلاجي للتوحد، الذي يعتمد على ستة محاور تبدأ بالتشخيص السليم والدقيق للحالة، كما ويختلف التعامل مع التوحد بدرجاته الثلاث باختلاف الحالة من حيث بروتوكول علاجي خاص بالحالة، والأساس جيني بعد نتيجة الفحص لأن الدماغ تحتوي على 6 طبقات قشرية بينها مادة سائلة مسؤولة عن الـ25 جينا المسؤولة بدورها عن كامل وظائف الأعضاء في الجسم مثل النمو والحركة والسلوك والتفكير والتوازن والإدراك والاستجابة وغيرها”.
وبعد دراستها البحثية على الجينات الـ25 بشكل دقيق، والتركيز على 12 جينا، توصلت قاسم إلى الجينين المسؤولين عن إضطراب طيف التوحد، وهما الجين الخامس والسادس.
“الجين الخامس متعلق بالإناث بنسبة أكبر وله علاقة باضطراب الحمل خلال الأشهر الثلاثة الأولى، فبعد إجراء الفحص الجيني للأم وهي حامل ولها طفلة في عمر الأربع سنوات لديها اضطراب طيف التوحد بدرجة متوسطة، كانت نسبة الارتباط بين الأجنة متماثلة بين الأم والطفلة، وكانت هذه الحالة من أكثر الحالات التي ساعدتني في إثبات صحة الفرضية”، تشير قاسم.
“لذلك غالبا ما نجد التوحد مقترن بنسبة التخلف العقلي عند الإناث أكثر من الذكور، وذلك لوجود خلل جيني تسبب في عدم اكتمال نمو الطبقات القشرية للدماغ أُثناء فترة النمو، أي أن هناك خمول لدى الإناث في الجين الخامس بينما السادس مرتبط بالذكور، رغما أن عدد الإصابات بالتوحد عند الذكور أكبر بأربعة أضعاف من الإناث”، تبين الباحثة قاسم.
وتشير التقديرات إلى معاناة حوالي طفل من بين كل 100 طفل من التوحد في العالم.
العلاج
فيما يتعلق بالعلاج، تقول قاسم “يتوقف على مدى شدة الإصابة، ثم فترة التدخل للعلاج التي تم فيها اكتشاف الإضطراب ومن ثم اخضاعه للعلاج، وتختلف المدة الزمنية للعلاج باختلاف الحالة من حيث تصنيف درجة الإصابة والجنس والعمر وبدء مرحلة الاكتشاف والتشخيص، وتحتاج من ثلاثة أشهر بعد التشخيص إلى عامين”.
وتستعد قاسم للمشاركة في مؤتمر ترعاه وزارة الصحة الفلسطينية في رام الله، إلا أنها ما زالت تنتظر الحصول على تصريح من الاحتلال الإسرائيلي يسمح لها بالخروج من قطاع غزة المحاصر. إلى جانب دعوتها للمشاركة في مؤتمرات علمية في قطر والجزائر، لتقديم عرض عن البحوث العلمية المهمة التي أجرتها وما توصلت له من نتائج وابتكارات.
وتقول قاسم: “قُدمت لي عروض مُغرية وهي قيد الدراسة حاليا، ولكنني أتمنى أن تكون الحاضنة الأولى هي فلسطين ثم الانطلاقة الأوسع عربيا ودوليا، فأنا فلسطينية وهو أقل ما يمكن تقديمه لوطني”.
